Pruebas especiales en Andalucía

Interpretación de Analisis Normales

• Pruebas especiales
• Acondroplasia
• Adiponectina (AdipoQ)
• Adrenoleucodistrofia (ligada al cromosoma X)
• Agenesia Bilateral de Conductos Deferentes (CBAVD)
• Alfa1-antitripsina
• Alzheimer Aparición Tardía (Apo E)
• Anemia Falciforme
• Apolipoproteína A-V (APOA5)
• Ataxia de Friedrich
• Ataxia espinocerebelosa dominante (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 y SCA7)
• Atrofia muscular espinal (SMA1 y SMA2)
• Atrofia óptica de Leber
• Atrofia Óptica Dominante (ADOA)
• B-Talasemia
• CADASIL
• Cáncer gástrico difuso
• Cáncer gástrico difuso
• Cáncer hereditario colorrectal no polipósico (HNPCC)
• Cáncer hereditario de mama y ovario (BRCA1 Y BRCA2)
• Candida 
• Charcot-Marie-Tooth 1A (CMT1A)
• Craniosinostosis no sindrómica
• Displasia Tanatofórica (Tipos 1 y 2)
• Distonía de torsión temprana (DYT1)
• Distrofia Facio Escápulo Humeral
• Distrofia Miotónica de Steiner
• Distrofia Muscular de Duchenne/Becker
• Enfermedad Celíaca
• Enfermedad de Machado-Joseph (MJD) (SCA3)
• Enfermedad de Von Hippel Lindau
• Enfermedad de Von Willebrand Variante Normandía
• Enfermedad de Von Willebrand Tipo I
• Enfermedad Periodontal (Susceptibilidad genética)
• Enzima Convertidora de Angiotensina (ECA)
• Esclerosis Tuberosa
• Estudio mutacional dirigido (en cualquier gen citado en el listado)
• Factor V Leiden
• Farmacogenética en oncología
• Respuesta al tratamiento con Eritinib y/o Gefitinib
• Respuesta al tratamiento con Imatinib
• Respuesta al tratamiento con Sunitinib
• Tolerancia al tratamiento con 5Fu
• Tolerancia al tratamiento con Irinotecan
• Respuesta al tratamiento con Cetuximab y/o Panitumumab
• Tolerancia al tratamiento con Tamoxifeno
• Feocromocitoma y/o Paraganglioma
• Fibrosis quística
• GGlaucoma - Test Diagnóstico -
• Glaucoma - Test Pronóstico -
• HBV
• HCV
• Hemocromatosis
• Hipercolesterolemia Familiar (Apo B)
• Hiperplasia adrenal congénita, déficit de 21-hidroxilasa
• Hipoacondroplasia
• HPV (virus del papiloma humano)
• Inhibidor del activador de plasminógeno (PAI-1)
• Intolerancia a la lactosa
• Leptina (LEP)
• Melanoma Familiar
• MEN 1 -Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 1
• MEN 2B -Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2B
• Microdeleciones cromosoma Y
• Microsporidiasis
• Miopatía con multiminicores
• MODY 3
• MTHFR (Metilen-tetra-hidro-folato reductasa)
• NNeurofribromatosis NF1
• Neurofibromatosis NF2
• Obesidad (predisposición genética)
• Regulación central del balance energético y control de la ingesta.
• Osteogénesis Imperfecta
• Osteoporosis
• Patógenos en periodontitis
• Polineuropatía Hereditaria Sensible a la Presión (HNPP)
• Poliposis adenomatosa atenuada
• Poliposis adenomatosa familiar (APC)
• Porfiria Variegata
• Proteina de unión de ácidos grasos 2 (FABP2)
• Proteina G-Subunidad beta 3 (GNB3)
• Protrombina (Factor II)
• Receptor activado por proliferador de peroxisomas Gamma (PPARG)
• Retinitis Pigmentosa
• Retinoblastoma
• Sexo fetal en sangre periférica
• Síndrome de Angelman
• Síndrome de Apert
• Síndrome de Cowden
• Síndrome de Crouzon
• Síndrome de Gorlin
• Síndrome de Li-Fraumeni
• Síndrome de Marfan
• Síndrome del QT-Largo
• Síndrome de Peutz-Jegher
• Síndrome de Pfeiffer
• Síndrome de Prader Willi
• Síndrome de Williams
• Síndrome de Wilson
• Sindrome de X Fragil
• Tt(9;22)(q43;q11) Leuc. Mieloide y Leuc. Linfoblástica (BCR-ABL)
• Toxoplasma gondii